耳朵变软、莫名胸痛、腮帮肿大……出现这些症状,小心患上罕见病
2025-02-28 19:11
2月28日是第18个国际罕见病日,记者从陆军军医大学陆军特色医学中心(大坪医院)了解到,该院近期接诊了3例罕见病患者。医生在讲解这些案例的同时,也为大众科普罕见病知识,让更多人了解这“生命的1/10000”。
复发性多软骨炎
今年36岁的黎先生,之前双耳先后出现红肿、疼痛等症状,他一直按“耳廓软骨膜炎、感染”接受激素和抗生素治疗,却始终未见成效。随着病情加重,黎先生不仅疼痛难忍,原本清晰的耳廓也增厚变形,变得软塌塌的,最终,在大坪医院风湿免疫科经过一系列检查,他被确诊为“复发性多软骨炎”。
该院医生介绍,复发性多软骨炎是一种罕见的免疫介导的全身炎症性疾病,其显著特征是软骨反复发生炎症,主要累及耳、鼻、眼、关节和呼吸道,典型表现为“菜花耳”和“鞍鼻”畸形。
这种疾病多在40至60岁的成年人中发病,无明显性别差异,至今病因尚未明确,可能与免疫功能紊乱、外伤感染、过敏或服用某些药物有关。
SAPHO综合征
另一名患者杨先生此前莫名出现胸痛症状,起初只是偶尔痛,随后逐渐发展为持续性疼痛,从前胸痛到后背,连呼吸都在痛。然而,经胸部CT、心脏彩超、心肌酶谱等多个检查,均未查出异常。直到在大坪医院就诊,杨先生才得知自己患了罕见的SAPHO综合征。
医生解释,SAPHO综合征是一组主要累及骨和皮肤的特殊临床症候群,由Synovitis(滑膜炎)、Acne(痤疮)、Pustulosis(脓疱病)、Hyperostosis(骨肥厚)、Osteomyelitis(骨髓炎)5种疾病的首字母组成。该疾病较为罕见,据国外报道患病率低于0.01%。目前,SAPHO综合征发病机制尚未明确,主要受遗传、感染和免疫等因素影响。该病早期症状并不典型,也无统一的指南或共识,极易造成漏诊和误诊。
米库利奇病
近期,徐女士双侧腮帮无故肿大,起初他以为是长胖了没在意,但随着面部肿胀日益加剧,她的腮腺区出现了“鹌鹑蛋”大小的包块,且无明显疼痛感。
徐女士经过多日的抗感染治疗,肿胀不仅未消退反而愈发严重,还间断出现眼睑浮肿、口干、眼干、关节疼痛等症状。最终,经大坪医院检查发现徐女士患上了米库利奇病。
米库利奇病也被称为良性淋巴上皮病(benign lymphoepithelial lesion,BLL),该病多见于50岁以上女性,通常从腮腺开始发病,表现为无痛性肿大,病变呈进行性发展,可累及单侧或双侧腮腺、颌下腺及泪腺,造成口干、眼干等症状,是一种罕见的自身免疫性疾病。(受访单位供图)
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科普:何为罕见病?
大坪医院医生介绍,在《中国罕见病定义研究报告2021》中,罕见病的定义为:新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。
虽然罕见病单个病种的发病率低,但患者群体数量并不少。全世界目前已知的罕见病超过7000种,罕见病患者超过3亿。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示,我国目前已知的罕见病数量约为1400余种,罕见病患者近2000万人,平均4.26年才能得到确诊,42%的患者曾被误诊。此外,罕见病种类繁多,且临床表现复杂多样,易与其他疾病相混淆,导致诊断难、治疗难。
医生还指出,80%的罕见病与遗传相关,其中50%以上发病在儿童期。其他原因包括感染、过敏性反应、免疫异常等。
提醒:预防罕见病,做好这4件事
1.孕前筛查:夫妻双方可以寻求医生进行遗传背景调查。包括追溯双方三代有无遗传病、先天缺陷或不明原因的家族病史,以及夫妻双方是否符合优生优育的条件等,以此来估测后代发生异常情况的概率,从而进行预防。
2.产前诊断:妊娠期间如果胎儿具有发生遗传性罕见病的高危因素,孕妇可以进行一些针对性的遗传基因筛查。约300种遗传性罕见病目前都可以实现基因筛查。
3.新生儿筛查:家长和医生需要重点关注孩子的生长发育情况,观察其行为及神经系统的表现,从而来推测是否存在异常情况。
4.生活防护:生活中避开装修污染、农药、放射线等易导致出现基因缺陷的“危险元素”。
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