2月28日是第18个国际罕见病日，记者从陆军军医大学陆军特色医学中心（大坪医院）了解到，该院近期接诊了3例罕见病患者。医生在讲解这些案例的同时，也为大众科普罕见病知识，让更多人了解这“生命的1/10000”。

复发性多软骨炎

今年36岁的黎先生，之前双耳先后出现红肿、疼痛等症状，他一直按“耳廓软骨膜炎、感染”接受激素和抗生素治疗，却始终未见成效。随着病情加重，黎先生不仅疼痛难忍，原本清晰的耳廓也增厚变形，变得软塌塌的，最终，在大坪医院风湿免疫科经过一系列检查，他被确诊为“复发性多软骨炎”。

该院医生介绍，复发性多软骨炎是一种罕见的免疫介导的全身炎症性疾病，其显著特征是软骨反复发生炎症，主要累及耳、鼻、眼、关节和呼吸道，典型表现为“菜花耳”和“鞍鼻”畸形。

这种疾病多在40至60岁的成年人中发病，无明显性别差异，至今病因尚未明确，可能与免疫功能紊乱、外伤感染、过敏或服用某些药物有关。

SAPHO综合征

另一名患者杨先生此前莫名出现胸痛症状，起初只是偶尔痛，随后逐渐发展为持续性疼痛，从前胸痛到后背，连呼吸都在痛。然而，经胸部CT、心脏彩超、心肌酶谱等多个检查，均未查出异常。直到在大坪医院就诊，杨先生才得知自己患了罕见的SAPHO综合征。

医生解释，SAPHO综合征是一组主要累及骨和皮肤的特殊临床症候群，由Synovitis（滑膜炎）、Acne（痤疮）、Pustulosis（脓疱病）、Hyperostosis（骨肥厚）、Osteomyelitis（骨髓炎）5种疾病的首字母组成。该疾病较为罕见，据国外报道患病率低于0.01%。目前，SAPHO综合征发病机制尚未明确，主要受遗传、感染和免疫等因素影响。该病早期症状并不典型，也无统一的指南或共识，极易造成漏诊和误诊。

米库利奇病

近期，徐女士双侧腮帮无故肿大，起初他以为是长胖了没在意，但随着面部肿胀日益加剧，她的腮腺区出现了“鹌鹑蛋”大小的包块，且无明显疼痛感。

徐女士经过多日的抗感染治疗，肿胀不仅未消退反而愈发严重，还间断出现眼睑浮肿、口干、眼干、关节疼痛等症状。最终，经大坪医院检查发现徐女士患上了米库利奇病。

米库利奇病也被称为良性淋巴上皮病（benign lymphoepithelial lesion，BLL），该病多见于50岁以上女性，通常从腮腺开始发病，表现为无痛性肿大，病变呈进行性发展，可累及单侧或双侧腮腺、颌下腺及泪腺，造成口干、眼干等症状，是一种罕见的自身免疫性疾病。（受访单位供图）

新闻多一点>>>

科普：何为罕见病？

大坪医院医生介绍，在《中国罕见病定义研究报告2021》中，罕见病的定义为：新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。

虽然罕见病单个病种的发病率低，但患者群体数量并不少。全世界目前已知的罕见病超过7000种，罕见病患者超过3亿。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，我国目前已知的罕见病数量约为1400余种，罕见病患者近2000万人，平均4.26年才能得到确诊，42%的患者曾被误诊。此外，罕见病种类繁多，且临床表现复杂多样，易与其他疾病相混淆，导致诊断难、治疗难。

医生还指出，80%的罕见病与遗传相关，其中50%以上发病在儿童期。其他原因包括感染、过敏性反应、免疫异常等。

提醒：预防罕见病，做好这4件事

1.孕前筛查：夫妻双方可以寻求医生进行遗传背景调查。包括追溯双方三代有无遗传病、先天缺陷或不明原因的家族病史，以及夫妻双方是否符合优生优育的条件等，以此来估测后代发生异常情况的概率，从而进行预防。

2.产前诊断：妊娠期间如果胎儿具有发生遗传性罕见病的高危因素，孕妇可以进行一些针对性的遗传基因筛查。约300种遗传性罕见病目前都可以实现基因筛查。

3.新生儿筛查：家长和医生需要重点关注孩子的生长发育情况，观察其行为及神经系统的表现，从而来推测是否存在异常情况。

4.生活防护：生活中避开装修污染、农药、放射线等易导致出现基因缺陷的“危险元素”。